遺伝子病
遺伝子が関与して起こる病気を遺伝子病といいます。
生物の形や性質などが、親から子供に伝えられる現象を遺伝といい、伝えるものを遺伝子（ＤＮＡ：デオキシリボ核酸）といいます。
どの遺伝子がどんな情報を伝えているかは一部は解明されていますが、現段階ではまだまだ解明が進んでいないのが現状です。
遺伝子病には、単一遺伝子病（一種類遺伝子に異常があるために起きる病気）と、多因子遺伝病（２種類以上の異常遺伝子と環境が関与して起きる病気）があります。
≪単一遺伝子病（メンデル遺伝病）≫
子供は、母親と父親から染色体を一本ずつもらって１ペアとしてもっています。ですから、それぞれの種類の遺伝子も母親と父親から１個ずつもらって１ペアとして持っています。
単一遺伝子病は１種類の遺伝子に異常がるために起こる病気で、メンデルの法則に基づいて遺伝します。異常遺伝子が常染色体に乗っているときは常染色体異常、Ｘ染色体に乗っているときはＸ連鎖遺伝病といいます。（Ｙ染色体は小さくて性を決定する以外はほとんど乗っていないので、Ｙ染色体を介して遺伝する病気はありません。Ｘ染色体は母親も父親も持っているので、Ｘ連鎖遺伝病は母親経由だけではありません。）
しかし、これらの病気だからと言って、すべて遺伝するというわけではありません。両親に異常遺伝子は無いのに、子供の遺伝子が突然変異を起こして異常遺伝子になってしまい子供が病気になることもあります。
これらの病気を子供がが持っている場合は、子供自身や親兄弟の遺伝子を調べれば、遺伝なのか突然変異なのかは、現在の遺伝検査ではっきりすることは可能です。
≪多因子遺伝病≫
数種類の異常遺伝子を持っていて、環境的な要素も加わったときに現れる病気を多因子遺伝病といいます。家族や親戚に同じ病気の人がいる、頻度に男女差がある、いろいろな要素が関係するのでメンデル遺伝のように確率的な数値ははっきりしません。
この多因子遺伝病に関係する病気としては、高血圧、糖尿病、先天性股関節脱臼、先天性内反足、肥厚性幽門狭窄症、口唇裂、口蓋裂、先天性心疾患などがあります。
- 常染色体異常症
- 優性遺伝
- 軟骨無形成症、遺伝性球状赤血球症
- 劣性遺伝
- 先天性代謝異常の多くのもの（ライソゾーム病など）、先天性副腎過形成症
- Ｘ連鎖遺伝病
- 優性遺伝
- 低リン血症、ビタミンＤ抵抗性くる病、色素失調症
- 劣性遺伝
- 血友病、デュシャンヌ型筋ジストロフィー
