血友病
血友病
血液の凝固因子が生まれつき欠乏しているために、出血しやすくなる遺伝性の病気です。遺伝子の欠損によりいくつかの種類があり、血液の凝固には１２個の遺伝子が関与していますが、血友病Ａは第８因子の活性低下で日本での患者数は約３０００人ほどおられます。また、第９因子の欠損による血友病Ｂは患者数は５００人ほどです。症状や治療法はいずれも同じです。
この病気は伴性劣勢遺伝で、Ｘ染色体上にその因子があります。男性の場合はＸＹでこのＸ染色体上に因子があると発病します。通常は男性だけに発病し、女性は保因者ですが、発病はしません。
軽症の場合は症状は出ませんが、重症の場合は出生後、ハイハイするころからひざやひじに内出血や青あざができたり、口の中に出血を起こしたりします。
動きが活発になる幼児期以降になると、間接出血を起こしやすくなり、腫れて痛みを伴います。
血友病の診断は活性化トロンボプラスチン時間（ＡＰＴＴ）の長さを調べたり、あるいは全血凝固時間が長い、血小板数は正常、第８因子の活性低下などから診断されます。
治療は遺伝病のため対症療法が中心となり、症状に応じて定期的に、血液の凝固因子を補充することで出血を予防します。
血液の凝固因子が生まれつき欠乏しているために、出血しやすくなる遺伝性の病気です。遺伝子の欠損によりいくつかの種類があり、血液の凝固には１２個の遺伝子が関与していますが、血友病Ａは第８因子の活性低下で日本での患者数は約３０００人ほどおられます。また、第９因子の欠損による血友病Ｂは患者数は５００人ほどです。症状や治療法はいずれも同じです。
この病気は伴性劣勢遺伝で、Ｘ染色体上にその因子があります。男性の場合はＸＹでこのＸ染色体上に因子があると発病します。通常は男性だけに発病し、女性は保因者ですが、発病はしません。
軽症の場合は症状は出ませんが、重症の場合は出生後、ハイハイするころからひざやひじに内出血や青あざができたり、口の中に出血を起こしたりします。
動きが活発になる幼児期以降になると、間接出血を起こしやすくなり、腫れて痛みを伴います。
血友病の診断は活性化トロンボプラスチン時間（ＡＰＴＴ）の長さを調べたり、あるいは全血凝固時間が長い、血小板数は正常、第８因子の活性低下などから診断されます。
治療は遺伝病のため対症療法が中心となり、症状に応じて定期的に、血液の凝固因子を補充することで出血を予防します。
