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メープルシロップ尿症

アミノ酸異常（分枝アミノ酸と呼ばれる、ロイシン、イソロイシン、バリンの代謝経路にある脱水酵素の活性が低下する）の一種で、常染色体劣性遺伝をする病気です。生後１週間以内にミルクを飲めない、嘔吐、ケイレンなどを起こします。この名前は、おしっこがメープルシロップのような甘いにおいがするためにつけられました。発生頻度は、５０万９６００人に一人の発生が認められます。

治療は分枝アミノ酸は食物中のたんぱく質に含まれているので、哺乳直後からこれらの分枝アミノ酸が体内に蓄積が始まるので、分子アミノ酸を除去したミルク与えます。早期にこれらのアミノ酸の蓄積を防止する治療が開始されると、正常な発達ができます。