新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニング
早くから治療をすれば症状が出る前に治せる先天性代謝異常や内分泌異常を発見するためのスクリーニング（ふるいわけ）です。この段階で病気が疑われたならば、精密な検査を受け、その結果をみて確定診断されます。（スクリーニングはあくまでもふるいわけなので、確定診断ではなく疑いの段階です。）生後、５～７日の赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して調べます。病気の疑いがあったら、すぐに病院などから連絡があります。（何の疑いもない場合は、後日はがきなどで連絡があります。）
検査できる先天性代謝異常はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン血症、ガラクトース血症で、内分泌異常は先天性甲状腺機能低下症（頻度は３６００人に一人程度）、先天性副腎過形成症（頻度は１万６３００人に一人程度）です。
※新生児マススクリーニングの頻度については１９７７～２００４年の「母子保健の主なる統計」より参照
