ライソゾーム病
ライソゾーム病
ライソゾームは、細胞内器官（核やミトコンドリアと同じように細胞の中にある構造物）で、体内でいらなくなった物質を分解するためのたくさんの酵素を持っています。この酵素のどれかひとつでもうまく働かないと、余分な物質が溜まりすぎていろいろな障害が出てきます。これがライソゾーム病で、欠損する酵素によりムコ多糖症、副腎白質ジストロフィー、テイサックス病、ゴーシュ病などたくさんあります。
原因となっている遺伝子異常がほとんどの病気でわかっており、遺伝子診断が可能になりました。欠損している酵素を体外から投与する酵素補充療法や欠損酵素を再生・分泌できる細胞を移植する細胞治療法の研究が進み、その一部は臨床応用されています。また、欠損している遺伝子を細胞の中に導入し、ここの細胞が酵素を産生できるように改変する遺伝子治療の研究も行われています。
