フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症
アミノ酸異常の一種で、常染色体劣性遺伝する病気です。生まれたときは何の症状もありませんが、生後２から３ヶ月ごろから、フェニルアラニンが体の中にたまり、メラニン色素を作るチロシンが欠乏するために、髪の毛が赤くなり、皮膚が白くなり、湿疹が目立ち始めます。ケイレンや退行現象が見られることもあります。７万７１００に一人の頻度で発症します。治療はフェニルアラニンミルクを飲ませます。生後１ヶ月以内に治療を始めれば知的障害を防ぐことができます。
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医学用語解説
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