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プラダ・ウイリー症候群

人間の体は２２組４４本の常染色体と性染色体からできていますが、１５番目の染色体に部分欠損などの染色体異常があり、１万人に一人の割合で見られます。通常の染色体検査ではわからないときはＦＩＳＨ法という検査を行います。

赤ちゃんのときは哺乳力が弱く、筋緊張も低下して、ふにゃふにゃした感じを呈します。幼児になると、過食になりやすく、肥満や糖尿病になる恐れがあります。知的障害もありますが程度はさまざまです。
根本的な治療法はありませんが、最近は早期診断が可能になったため、早期からの訓練、療育、肥満のコントロールなどを行うことができるようになりました。
最近は成長障害に対して成長ホルモンによる治療も行われています。