クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群
ターナー症候群と同じように性染色体異常で起こる病気で、本来XYとなる性染色体がXXYとなる染色体異常で、男の子の1000人に一人の割合で見られます。
身長が高く手足が長いのですが、思春期以降の二次成長の遅れや男性不妊で始めて気づかれることもあります。目立った特長がないというのも特徴で、本人も周囲もまったくわからないといったことも珍しくありません。
染色体の異常なので治療法はありませんが、二次成長の遅れに関しては男性ホルモン(テストステロン)の投与、不妊に対しては(多くの方は性器の勃起や射精能力も普通ですが、作り出される精子の数が極端に少ないというケースが多い)顕微鏡受精が行われたりします。