ターナー症候群
ターナー症候群
性染色体の中で本来 XX となる染色体が X だけという性染色体異常で、女の子の2500人に一人の割合で見られます。
赤ちゃんのときの翼状頸(首の付け根の皮膚がたるんでいる)、幼児期の低身長、思春期以降の卵巣機能不全(月経や乳房のふくらみがないなどの二次成長の遅れ、卵子がつくれないための不妊)がみられます。低身長に対しては成長ホルモンの投与、二次成長の遅れに対しては女性ホルモンの投与がおこなわれます。
この病名(ターナー)は、1938年、これを初めて発表したアメリカの内科医ヘンリー・ターナーの名前に由来します。それから約20年後の1959年、染色体の検査ができるようになり、以後、ターナー症候群は染色体検査できちんと診断できるようになり、幅広く確定診断できるようになりました。