ダウン症候群
ダウン症候群
人間の体には通常２２組４４本の常染色体と性染色体があります。ダウン症候群はこの中の２１番の常染色体に異常がある染色体異常です。その大部分（９０～９５％）に標準型トリソミー（２１番目の染色体が１本多くあるもの）で、転座型が５％、モザイク型が２～３％あります。
ダウン症は１０００人に一人の割合で見られますが、標準型トリソミーは、染色体不分離で生じるので母親の年齢が高くなると発生率が高くなる傾向にあります。
生まれたときから、筋緊張が低下していてふにゃふにゃした感じがあります。鼻の付け根が低く、つり目、目と目の間が広いなど特長的な顔つきをしています。
屈折異常、白内障、滲出性中耳炎、停留精巣などを持つ赤ちゃんもいます。約半数の赤ちゃんに心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存症などの心奇形が見られます。また、消化管異常、白血病などが見られることもあります。
